Glutamaattidekarboksylaasivasta-aineet ovat normaaleja

Glutamiinihappodekarboksylaasin vasta-aineet (AT - GAD, GAD) ovat haiman beeta-solujen autoimmuunivaurioiden merkki, joka tuottaa insuliinia, ja informatiivinen indikaattori prediabetesta. Tärkeimmät käyttöaiheet: tyypin 1 diabeteksen ja prediabeetin diagnosointi (ennen kliinisten oireiden kehittymistä, ts. Diabeteksen riskipotilaiden tunnistaminen).

AT - GAD - entsyymin vasta-aineet, glutamiinihappodekarboksylaasi (glutamaattidekarboksylaasi - GAD), jotka sijaitsevat haiman beeta-soluissa (solut, jotka tuottavat insuliinia). GAD on membraanientsyymi, joka syntetisoi gamma-aminovoihappoa (yksi aivojen välittäjäaineista). GAD-vasta-aineet olisi määriteltävä markkereiksi prediabetes-diagnoosissa, koska tämän tyyppisiä vasta-aineita esiintyy henkilöillä, joilla on suuri riski diabeteksen kehittymiseen useita vuosia ennen taudin kliinisiä oireita. Uskotaan, että GAD-vasta-aineet voidaan havaita ihmisen veressä 7 vuotta ennen kliinisten ilmenemismuotojen alkamista (ts. Sairauden oireettoman vaiheen aikana). GAD: n esiintyminen tyypin 2 diabeteksen (insuliinista riippumattoman tyypin) potilailla saattaa viitata riskiin siirtymisestä tyypin 1 diabetekseen (insuliiniriippuvainen tyyppi). Tämän entsyymin vasta-aineita tuotetaan 88%: lla potilaista, joilla on ensin diagnosoitu tyypin 1 diabetes mellitus, ja 75%: lla potilaista, joilla on diabetes 3-5-vuotiaista. Tämän vasta-aineluokan esiintyminen veressä havaittiin myös 1 - 2%: lla tapauksista yksilöillä, joilla ei ollut diabeteksen kehittymistä edelleen. Muiden tietojen mukaan niitä ei löydy terveiltä yksilöiltä.

Viime vuosina saadut tiedot osoittivat, että määritettäessä useita vasta-ainetyyppejä saavutetaan korkea spesifisyys ja havaitaan pieni määrä vääriä positiivisia tuloksia (katso "Vasta-aineet insuliinille"; "Vasta-aineet haiman beeta-soluille")..

Diabetesvasta-aineet: diagnostinen analyysi

Diabetes mellituksella ja beeta-solujen vasta-aineilla on tietty yhteys, joten jos epäilet sairautta, lääkäri voi määrätä nämä tutkimukset.

Puhumme auto-vasta-aineista, jotka ihmiskeho luo sisäistä insuliinia vastaan. Insuliinivasta-aineet ovat informatiivinen ja tarkka tutkimus tyypin 1 diabetekseen..

Sokerityyppisten lajikkeiden diagnostiikkamenetelmät ovat tärkeitä tehokkaan hoitosuunnitelman ennustamisessa ja luomisessa..

Diabeteslajikkeen tunnistaminen vasta-aineilla

Tyypin 1 patologian yhteydessä haiman aineille syntyy vasta-aineita, mikä ei ole tyypin 2 taudin tapauksessa. Tyypin 1 diabeteksessa insuliinilla on autoantigeenin rooli. Aine on ehdottomasti haima.

Insuliini eroaa muista tämän sairauden autoantigeeneistä. Tyypin 1 diabeteksen erityisimpi rauhanen toimintahäiriöiden merkki on positiivinen tulos insuliinivasta-aineilla..

Tämän veren taudin yhteydessä on muita elimiä, jotka liittyvät beeta-soluihin, esimerkiksi vasta-aineet glutamaattidekarboksylaasille. On tiettyjä ominaisuuksia:

  • 70 prosentilla ihmisistä on kolme tai enemmän vasta-aineita,
  • alle 10 prosentilla on yksi laji,
  • ei vasta-aineita 2-4%: lla potilaista.

Hormonin vasta-aineita diabeteksen yhteydessä ei pidetä taudin muodostumisen syynä. Ne osoittavat vain haiman solurakenteiden tuhoutumisen. Insuliinivasta-aineet diabeetikoilla lapsilla ovat todennäköisempiä kuin aikuisuudessa.

Usein diabeetikoilla lapsilla, joilla on ensimmäisen tyyppinen sairaus, insuliinivasta-aineet ilmestyvät ensin ja suurina määrinä. Tämä ominaisuus on ominaista alle kolmen vuoden ikäisille. Vasta-ainetestiä pidetään nyt merkittävimpänä testinä tyypin 1 lasten diabeteksen määrittämiseksi..

Jotta saataisiin mahdollisimman suuri määrä tietoa, on tarpeen määrätä paitsi tällainen tutkimus, myös tutkia muiden patologialle ominaisten auto-vasta-aineiden läsnäolo..

Tutkimus tulisi suorittaa, jos henkilöllä on hyperglykemian oireita:

  1. lisääntynyt virtsa,
  2. voimakas jano ja korkea ruokahalu,
  3. nopea laihtuminen,
  4. näköterveyden väheneminen,
  5. kipeä jalat.

Insuliinivasta-aineet

Insuliinivasta-aineita koskeva tutkimus osoittaa beeta-solujen vaurioita, jotka selittyvät perinnöllisellä taipumuksella. Ulkoiselle ja sisäiselle insuliinille on vasta-aineita.

Ulkoisen aineen vasta-aineet viittaavat allergiaan tällaiselle insuliinille ja insuliiniresistenssin ilmenemiselle. Tutkimusta käytetään todennäköisyyteen määrätä insuliiniterapiaa nuorena iässä, samoin kuin sellaisten ihmisten hoidossa, joilla on lisääntyneet mahdollisuudet kehittää diabetes.

Tällaisten vasta-aineiden pitoisuus ei saa olla yli 10 yksikköä / ml.

Glutamaattidekarboksylaasivasta-aineet (GAD)

GAD-vasta-aineita koskevaa tutkimusta käytetään diabeteksen havaitsemiseksi, kun kliinistä kuvaa ei ole selkeästi ja tauti on samanlainen kuin tyyppi 2. Jos GAD-vasta-aineita määritetään insuliinista riippumattomilla ihmisillä, tämä osoittaa taudin muuttumisen insuliiniriippuvaiseksi muotoksi.

GAD-vasta-aineet voivat myös ilmetä useita vuosia ennen taudin puhkeamista. Tämä osoittaa autoimmuuniprosessin, joka tuhoaa rauhanen beeta-solut. Sokeritaudin lisäksi tällaiset vasta-aineet voivat puhua ensinnäkin:

  • systeeminen lupus erythematosus,
  • nivelreuma.

Enimmäismäärä 1,0 U / ml tunnistetaan normaaliksi indikaattoriksi. Suuri määrä tällaisia ​​vasta-aineita voi viitata tyypin 1 diabetekseen ja puhua autoimmuuniprosessien kehittymisen riskeistä.

C-peptidi

Se on osoitus oman insuliinisi erittymisestä. Se näyttää haiman beeta-solujen toiminnan. Tutkimus antaa tietoa jopa ulkoisista insuliininjektioista ja olemassa olevista vasta-aineista insuliinille.

Tämä on erittäin tärkeää tutkittaessa diabeetikoita, joilla on ensimmäisen tyyppinen sairaus. Tällainen analyysi tarjoaa mahdollisuuden arvioida insuliinihoito-ohjelman oikeellisuutta. Jos insuliinia ei ole tarpeeksi, C-peptidi laskee..

Tutkimus määrätään sellaisissa tapauksissa:

  • jos on tarpeen erottaa tyypin 1 ja tyypin 2 diabetes,
  • arvioida insuliinihoidon tehokkuutta,
  • epäillyn insuliinin kanssa,
  • seurata kehon tilaa maksapatologian kanssa.

Suuri tilavuus C-peptidiä voi olla seuraavien kanssa:

  1. insuliinista riippumaton diabetes,
  2. munuaisten vajaatoiminta,
  3. esimerkiksi hormonien ja ehkäisyvalmisteiden käyttö,
  4. insulinoma,
  5. solujen liikakasvu.

C-peptidin pienentynyt tilavuus viittaa insuliiniriippuvaiseen diabetekseen, samoin kuin:

  • hypoglykemia,
  • stressaavat olosuhteet.

Nopeus on normaalisti välillä 0,5 - 2,0 μg / L. Tutkimus suoritetaan tyhjään vatsaan. Pitäisi olla 12 tunnin ateriatauko. Puhdas vesi sallittu.

Verikoe insuliinille

Tämä on tärkeä testi tietyn tyyppisen diabeteksen havaitsemiseksi..

Ensimmäisen tyyppisellä patologialla veren insuliinipitoisuus alenee, ja toisen tyyppisellä patologialla insuliinin määrä kasvaa tai pysyy normaalina.

Tätä sisäisen insuliinin tutkimusta käytetään myös epäillä tiettyjä tiloja, puhumme:

  • akromegalia,
  • metabolinen oireyhtymä,
  • insulinoma.

Insuliinin määrä normaalilla alueella on 15 pmol / l - 180 pmol / L tai 2-25 mced / l.

Analyysi suoritetaan tyhjään vatsaan. Vettä saa juoda, mutta viimeisen kerran ihmisen tulisi syödä 12 tuntia ennen tutkimusta.

Glykoitunut hemoglobiini

Tämä on yhdiste glukoosimolekyylistä, jossa on hemoglobiinimolekyyli. Glykeroidun hemoglobiinin määritys tarjoaa tietoja keskimääräisestä sokeripitoisuudesta viimeisen 2 tai 3 kuukauden aikana. Normaalisti glykoidun hemoglobiinin arvo on 4 - 6,0%.

Lisääntynyt glykoituneen hemoglobiinin määrä viittaa hiilihydraattimetabolian toimintahäiriöihin, jos diabetes todetaan ensin. Analyysi osoittaa myös riittämättömän korvauksen ja väärän hoitostrategian..

Lääkärit kehottavat diabeetikoita tekemään tällaisen tutkimuksen noin neljä kertaa vuodessa. Tulokset voivat vääristyä tietyissä olosuhteissa ja menettelyissä, nimittäin kun:

  1. verenvuoto,
  2. verensiirrot,
  3. raudan puute.

Ruoka sallitaan ennen analysointia.

fruktosamiinipitoisuuden

Glyoitunut proteiini tai fruktosamiini on glukoosimolekyylin yhdiste proteiinimolekyylin kanssa. Tällaisten yhdisteiden elinkaari on noin kolme viikkoa, joten fruktosamiini osoittaa sokerin keskiarvon viime viikkoina..

Fruktosamiinin arvot normaaleina määrinä ovat 160 - 280 μmol / L. Lasten lukemat ovat alhaisemmat kuin aikuisten. Lasten fruktosamiinin tilavuus on yleensä 140 - 150 μmol / l.

Virtsan tutkimus glukoosin suhteen

Henkilöllä, jolla ei ole patologioita, glukoosin ei pitäisi olla virtsassa. Jos se näyttää, tämä osoittaa diabeteksen kehittymistä tai riittämätöntä korvausta. Verensokerin ja insuliinin puutteen lisääntyessä munuaiset eivät eritä ylimääräistä glukoosia helposti.

Tämä ilmiö havaitaan lisääntyessä “munuaiskynnysessä”, so. Veren sokeripitoisuudessa, jolloin se alkaa näkyä virtsassa. "Munuaiskynnys" aste on yksilöllinen, mutta useimmiten se on välillä 7,0 - 11,0 mmol / l.

Sokeri voidaan todeta yhdellä tilavuudella virtsaa tai päivittäisellä annoksella. Toisessa tapauksessa tämä tehdään: virtsan määrä kaadetaan yhteen astiaan päivän aikana, sitten mitataan tilavuus, sekoitetaan ja osa materiaalista menee erityiseen astiaan..

Normaalin sokerin ei tulisi olla yli 2,8 mmol päivittäisessä virtsassa.

Glukoositoleranssikoe

Jos veressä havaitaan kohonnut glukoositaso, glukoositoleranssikoe on osoitettu. Sokeri on mitattava tyhjään vatsaan, sitten potilas ottaa 75 g laimennettua glukoosia, ja tutkimus tehdään toisen kerran (tunnin ja kahden tunnin kuluttua).

Tunnin kuluttua tuloksen ei yleensä pitäisi olla korkeampi kuin 8,0 mol / L. Verensokerin nousu jopa 11 mmol / l tai enemmän viittaa diabeteksen mahdolliseen kehittymiseen ja lisätutkimuksen tarpeeseen.

Jos sokeri on välillä 8,0 - 11,0 mmol / L, tämä osoittaa heikentynyttä sokerin sietokykyä. Tila on diabeteksen esiintyjä.

Lopullinen tieto

Tyypin 1 diabetes heijastuu immuunivasteissa haiman solukudosta vastaan. Autoimmuuniprosessien aktiivisuus liittyy suoraan spesifisten vasta-aineiden konsentraatioon ja määrään. Nämä vasta-aineet ilmestyvät kauan ennen tyypin 1 diabeteksen ensimmäisiä oireita.

Havaitsemalla vasta-aineita on mahdollista erottaa tyypin 1 ja tyypin 2 diabetes sekä havaita LADA-diabeteksen ajoissa). Voit tehdä oikean diagnoosin varhaisessa vaiheessa ja ottaa käyttöön tarvittavan insuliinihoidon.

Lapsilla ja aikuisilla havaitaan erityyppisiä vasta-aineita. Diabetesriskin luotettavampaan arviointiin on tarpeen määrittää kaikki vasta-aineet.

Äskettäin tutkijat ovat löytäneet erityisen autoantigeenin, jolle vasta-aineita muodostuu tyypin 1 diabetekseen. Se on sinkinkuljettaja lyhenteellä ZnT8. Se siirtää sinkkiatomeja haimasoluihin, joissa ne osallistuvat passiivisen insuliinimuodon varastointiin.

ZnT8: n vasta-aineet yhdistetään pääsääntöisesti muiden vasta-ainelajikkeiden kanssa. Kun ensimmäinen tyypin 1 diabetes mellitus havaittiin, ZnT8: n vasta-aineita esiintyy 65-80%: lla tapauksista. Noin 30%: lla tyypin 1 diabetestä ja neljästä muusta auto-vasta-ainelajista puuttuvista ihmisistä on ZnT8.

Heidän läsnäolonsa on merkki tyypin 1 diabeteksen varhaisesta puhkeamisesta ja sisäisen insuliinin selvästä puutteesta..

Tämän artikkelin video kertoo kehon insuliinin toiminnan periaatteesta..

Ihmis terveys

Yhdeksän kymmenesosa onnellisuudestamme perustuu terveyteen

Glutamaatin dekarboksylaasi

Glutamaattidekarboksylaasivasta-aineet (anti-GAD), IgG

Tutkimuksen yleiskatsaus

Glutamaattidekarboksylaasi (GAD) on yksi entsyymeistä, joita tarvitaan hermoston gamma-aminovoihapon (GABA) estävän välittäjän syntetisoimiseen. Entsyymiä on läsnä vain haiman hermosoluissa ja beeta-soluissa. GAD toimii autoantigeeninä kehitettäessä autoimmuunista diabetes mellitusta (tyypin 1 diabetes). 95%: n tyypin 1 diabeteksen potilaiden veressä on mahdollista havaita tämän entsyymin vastaiset vasta-aineet (anti-GAD). Uskotaan, että anti-GAD ei ole suora diabeteksen syy, vaan heijastaa beeta-solujen nykyistä tuhoamista. Laboratoriodiagnostiikassa anti-GAD: ​​ää pidetään haiman autoimmuunivarojen spesifisinä markkereina ja niitä käytetään diabeteksen differentiaaliseen diagnoosiin..

DM on krooninen etenevä sairaus, jolle on ominaista jatkuva hyperglykemia, samoin kuin rasvojen ja proteiinien metabolian rikkominen, mikä johtaa akuutin (esim. Diabeettinen ketoasidoosi) ja myöhäisten (esim. Retinopatian) komplikaatioiden kehittymiseen. Erota tyypin 1 ja tyypin 2 diabetes sekä tämän taudin harvinaisimmat kliiniset variantit. Diabetesvaihtoehtojen erilainen diagnoosi on ratkaisevan tärkeä ennuste- ja hoitotaktiikoille. Diabeetin differentiaalidiagnostiikan perustana on haiman beeta-soluja vastaan ​​kohdistettujen vasta-aineiden tutkimus. Suurimmalla osalla tyypin 1 diabetesta sairastavista potilaista on vasta-aineita oman haiman komponenteille. Päinvastoin, tällaiset auto-vasta-aineet ovat epätyypillisiä tyypin 2 diabeteksen potilaille..

Pääsääntöisesti anti-GAD on läsnä diagnoosin tekohetkellä potilaalla, jolla on diabeteksen kliinisiä oireita, ja sitä on olemassa pitkään. Tämä erottaa anti-GAD: ​​n haiman saarekesolujen vasta-aineista, joiden pitoisuus vähenee asteittain taudin kuuden ensimmäisen kuukauden aikana. Anti-GAD on yleisimpiä aikuisilla potilailla, joilla on tyypin 1 diabetes, ja sitä todennäköisemmin havaitaan lapsilla. Anti-GAD-määrityksen positiivinen ennustearvo on riittävän korkea vahvistamaan tyypin 1 diabeteksen diagnoosi potilaalla, jolla on positiivinen testitulos ja kliiniset merkit hyperglykemiasta. Siitä huolimatta suositellaan, että muun tyyppiset auto-vasta-aineet ovat spesifisiä tyypin 1 diabetekseen..

Anti-GAD liittyy haiman autoimmuunivaurioihin, jotka alkavat kauan ennen tyypin 1 diabeteksen kliinisten oireiden kehittymistä. Tämä johtuu tosiasiasta, että diabetelle ominaisten oireiden esiintyminen vaatii 80–90%: n hävittämistä Langerhansin saarekkeiden soluista. Siksi anti-GAD-tutkimusta voidaan käyttää diabeteksen riskin arvioimiseen potilailla, joilla on perinnöllinen sairauden historia. Anti-GAD: ​​n läsnäolo tällaisten potilaiden veressä liittyy tyypin 1 diabeteksen riskin lisääntymiseen 20 prosentilla seuraavien 10 vuoden aikana. Kahden tai useamman tyypin 1 diabetekseen spesifisen auto-vasta-aineen havaitseminen lisää sairauden todennäköisyyttä 90% seuraavien 10 vuoden aikana. On huomattava, että riski sairastua sairauteen potilaalla, jolla on positiivinen anti-GAD-testitulos ja tyypillisen 1 diabeteksen raskaan perinnöllisen historian puuttuminen, ei eroa tämän taudin kehittymisriskistä väestössä.

Tyypin 1 diabeteksen potilailla havaitaan useammin muita autoimmuunisairauksia, kuten Gravesin tauti, keliakian enteropatia ja primaarinen lisämunuaisen vajaatoiminta. Siksi, kun anti-GAD-testistä ja tyypin 1 diabeteksen diagnoosista saadaan positiivinen tulos, lisälaboratoriotestit ovat välttämättömiä samanaikaisen patologian sulkemiseksi pois..

Korkea anti-GAD-taso (yleensä yli 100-kertainen tyypin 1 diabeteksen tasoon nähden) havaitaan myös joissakin hermoston sairauksissa, useimmiten potilailla, joilla on Mersch-Voltmanin oireyhtymä (”jäykkä ihmisen oireyhtymä”), pikkuaivojen ataksia, epilepsia, myasthenia, paraneoplastinen enkefaliitti ja Lambert-Eaton-oireyhtymä.

Anti-GAD: ​​tä on 8% terveistä ihmisistä. Mielenkiintoista on, että lisätutkimuksissa on mahdollista tunnistaa auto-vasta-aineet, jotka ovat tyypillisiä kilpirauhanen ja vatsan autoimmuunisairauksille. Tässä suhteessa anti-GAD: ​​ää pidetään alttiuden markkereina sellaisille sairauksille kuin Hashimoton autoimmuuninen tyreoidiitti, tirotoksikoosi ja vahingollinen anemia.

Mihin tutkimusta käytetään??

  • Tyypin 1 ja tyypin 2 diabeteksen differentiaaliseen diagnoosiin;
  • ennustaa tyypin 1 diabeteksen kehittyminen potilailla, joilla on perinnöllinen sairauden historia;
  • Mersch-Voltmanin oireyhtymän, pikkuaivojen ataksia, epilepsia, myasthenia gravis ja jotkut muut hermosto sairaudet.

Kun tutkimus on suunniteltu?

  • potilas, jolla on hyperglykemian kliinisiä oireita: jano, päivittäisen virtsan määrän lisääntyminen, lisääntynyt ruokahalu, näön asteittainen heikkeneminen, raajojen ihon herkkyyden heikkeneminen ja jalkojen ja säärihaavojen pitkäaikainen paraneminen;
  • potilas, jolla on perinnöllinen historian tyypin 1 diabetes;
  • potilas, jolla on kliinisiä merkkejä Mersch-Woltman-oireyhtymästä (diffuusi hypertonisuus, unihäiriöt, nivelten ja luiden muodonmuutokset, masennus), pikkuaivojen ataksia (heikentynyt kävely, raajojen ja silmämunien liikkeiden koordinointi, dysmetria, disdiadokhokinesis), epilepsia (kouristukset), progressiivinen heikkous (myasthenia gravis) kasvojen lihakset, raajat, välikarsina kasvain) ja jotkut muut hermoston sairaudet.

Vasta-aineet glutamaattidekarboksylaasille (anti-GAD) ovat spesifisiä immunoglobuliineja, jotka muodostavat komplekseja haiman saarekesolujen entsyymin ja GABAergisten interneuronien kanssa. Vasta-aineiden läsnäoloa veressä pidetään insuliiniriippuvaisen diabeteksen ja neurologisten patologioiden laboratoriomarkkereina. Näiden sairauksien erotusdiagnoosiksi määrätään tutkimus. Biomateriaali on laskimoveri, analyysi suoritetaan entsyymin immunomäärityksellä. Normaaliarvojen alue on 0 - 5 IU / ml. Tulosten valmistelu vie keskimäärin 11-16 päivää.

Vasta-aineet glutamaattidekarboksylaasille (anti-GAD) ovat spesifisiä immunoglobuliineja, jotka muodostavat komplekseja haiman saarekesolujen entsyymin ja GABAergisten interneuronien kanssa. Vasta-aineiden läsnäoloa veressä pidetään insuliiniriippuvaisen diabeteksen ja neurologisten patologioiden laboratoriomarkkereina. Näiden sairauksien erotusdiagnoosiksi määrätään tutkimus. Biomateriaali on laskimoveri, analyysi suoritetaan entsyymin immunomäärityksellä. Normaaliarvojen alue on 0 - 5 IU / ml. Tulosten valmistelu vie keskimäärin 11-16 päivää.

Glutamaattidekarboksylaasi on GABAergisten hermosolujen ja haiman beeta-solujen entsyymi. Hän on mukana gamma-aminovoihapon eli GABA: n, neurotransmitterin estämisen, joka säätelee glukoosin imeytymistä, tuotannossa. Jos Langerhansin ja neuronien saarekkeet vaurioituvat, entsyymi saapuu solujen väliseen tilaan ja provosoi spesifisten auto-vasta-aineiden tuotannon oman immuunijärjestelmänsä avulla. Glutamiinihappodekarboksylaasin vasta-aineiden esiintyminen veressä on merkki insuliiniriippuvaisesta diabetes mellituksesta ja hermoston patologioista: pikkuaivojen vauriot, epilepsia, asteninen bulbarhalvaus, paraneoplastinen enkefaliitti. Verrattuna muihin tyypin 1 diabeteksen markkereihin, glutamaattidekarboksylaasin vasta-aineet ovat vähemmän spesifisiä, herkempiä aikuisilla tutkittaessa.

viitteitä

HDA-vasta-aineiden verikoe paljastaa haiman ja hermosolujen vaurion. Tutkimuksen perusteet ovat:

  1. Verensokerin nousun merkkejä ovat suun kuivuminen, lisääntynyt jano, lisääntynyt virtsaneritys, lisääntynyt ruokahalu, painonpudotus, raajojen ihon herkkyyden heikkeneminen, jalkojen ja jalkojen haavaumat ja heikentynyt visio. Testi suoritetaan erottamaan tyypin 1 ja tyypin 2 diabetes..
  2. Insuliiniriippuvaisen diabeteksen perinnöllinen rasitus. Tutkimus määrätään potilaille, joiden sukulaisilla on tällainen diagnoosi. Tulosten mukaan määritetään taudin kehittymisriski, diagnoosi vahvistetaan varhaisessa prekliinisessä vaiheessa.
  3. Insuliinista riippumaton diabetes mellitus, mukaan lukien raskausdiabetes. Analyysi suoritetaan osana seulontaa, jotta määritetään sairauden todennäköisyys muuttua insuliiniriippuvaiseksi..
  4. Munuaisen tai haiman luovutus. Testi osoitetaan sukulaisille luovuttajille tautien puuttumisen varmistamiseksi..
  5. Epäily Mersch - Woltman-oireyhtymässä. Koe on tarkoitettu yleiseen kohonneeseen lihassävyyn, luun ja nivelkudoksen muodonmuutoksiin, unihäiriöihin, masennusoireisiin. Tuloksia käytetään diagnoosin selkeyttämiseen..
  6. Aivo-selkärangan ataksian kliiniset oireet ovat heikentynyt liikkeiden kävely ja koordinaatio, dysmetria, vaikeudet liikkeiden rytmin toisinnassa. Veren anti-GAD: ​​n määrittämistä pidetään taudin oireena yhdessä muiden tutkimusten tietojen kanssa.
  7. Epilepsian merkit, myasthenia gravis. Testiä käytetään sairauksien perusteelliseen diagnosointiin..

Analyysin valmistelu

Analyysimateriaali on laskimoveri. Valmistaessasi sen aitaa, sinun tulee noudattaa joitain suosituksia:

  • Älä syö ennen toimenpidettä 4–8 tuntia, pitämällä yllä normaalia juoma-ohjelmaa.
  • Älä tupakoi 30 minuuttia ennen veren ottoa.
  • Aattona pidättäytyä alkoholin käytöstä, peruuta raskas fyysinen rasitus, välttää stressitekijöiden vaikutusta.
  • Vietä ennen biomateriaalien annostelumenettelyä puoli tuntia rauhallisessa ympäristössä ilman tarpeetonta fyysistä toimintaa.

Laskimonsisäinen veri luovutetaan mieluiten aamulla. Sen varastointi ja kuljetus tapahtuu suljetuissa putkissa, jotka on sijoitettu laatikoihin. Ennen analyysiä biomateriaali sentrifugoidaan, hyytymistekijät poistetaan siitä. Saatua seerumia tutkitaan entsyymimäärityksellä, joka perustuu antigeeni-vasta-ainereaktioon. Tulokset valmistellaan 11-16 arkipäivänä..

Normaaliarvot

Peräpukamot tappavat potilaan 79%: lla tapauksista

Normaalisti glutamaattidekarboksylaasin vasta-aineita ei havaita veressä tai niiden pitoisuus on hyvin alhainen. Analyysin viitearvot ovat 0 - 5 IU / ml. Normiindikaattorien käytävä riippuu tutkimuksen olosuhteista - reagensseista, laitteista -, joten se tulisi määritellä laboratorion myöntämässä tuloslomakkeessa. Tulkittaessa on otettava huomioon seuraavat seikat:

  • Normaali alue ei riipu potilaan sukupuolesta ja iästä.
  • Fysiologiset tekijät eivät vaikuta lopulliseen indikaattoriin - uni ja herätys, ruokailutottumukset, rakenne ja muut.
  • Normaali tulos ei sulje pois sairauden esiintymistä..

Lisää arvoa

Veressä AT-GAD: ​​tä löytyy pääasiassa aikuisilta. Syynä analyysiarvojen lisäämiseen voi olla:

  1. Autoimmuuni endokrinopatiat. Anti-GAD: ​​n esiintyminen on tyypillisintä aikuisten insuliiniriippuvaiselle diabetekselle (lapsilla vasta-aineita tuotetaan harvemmin). Indikaattorin nousu määritetään 95%: lla potilaista, joilla on tämä patologia. Harvinaisissa tapauksissa vasta-aineita havaitaan Addison's Based -taudissa, Hashimoton kilpirauhastulehduksessa.
  2. Muut autoimmuunisairaudet. Alle 8%: lla potilaista HDA-vasta-aineita havaitaan nuorten nivelreumassa, nivelreumassa, systeemisessä lupus erythematosuksessa, vahingollisessa anemiassa, keliakian enteropatiassa.
  3. Neurologinen patologia. Neuronien vaurioituminen johtaa vasta-aineiden tuotantoon "jäykän ihmisen" oireyhtymässä, pikkuaivojen ataksiassa, epilepsiassa, asteenisessä bulbarhalvauksessa, paraneoplastisessa enkefaliitissa, Eaton - Lambertin oireyhtymässä. Analyysinopeus on paljon normaalia korkeampi.
  4. Normin variaatio. Anti-GAD havaitaan 1-2%: lla ihmisistä, joilla ei ole neurologisia patologioita, ilman tyypin 1 diabetestä ja taipumusta siihen.

Epänormaali hoito

Lääketieteellisessä käytännössä glutamaattidekarboksylaasin vasta-aineiden verikokeita käytetään laajasti tyypin 1 diabeteksessa erotusdiagnostiikan ja taudin kehittymisriskin määrittämiseksi potilailla, joilla on perinnöllinen taipumus. Tutkimustulosten kanssa sinun on otettava yhteyttä lääkäriisi: endokrinologi-diabeetikko, neurologi. Lopullinen indikaattori tulkitaan osana kattavaa tutkimusta, joten asiantuntijoiden neuvot ovat välttämättömiä, vaikka testitulos olisi negatiivinen.

Glutamaattidekarboksylaasi-vasta-aineisiin liittyvien neurologisten oireyhtymien spektri Tieteellisen artikkelin teksti erikoisuudesta "Kliininen lääketiede"

Liittyvä joukko neurologisia oireyhtymiä

glutamaattidekarboksylaasin vasta-aineilla

M.Yu. Krasnov, E.V. Pavlov, M.V. Ershova, S.L. Timerbaeva, S.N. illarioshkin

Liittovaltion budjettivallan tutkimuslaitos Neurologian tieteellinen keskus (Moskova)

Glutamaattidekarboksylaasin (BAB65) vasta-aineiden tuottamisen aiheuttamat neurologiset oireyhtymät ovat suhteellisen uusi alue nykyaikaisessa kliinisessä neurologiassa, aiheuttaen suurta kiinnostusta teoreettisesta ja käytännöllisestä näkökulmasta. Korkea havaittavissa olevien vasta-aineiden tiitteri ei ole aina spesifinen, mutta se on erittäin herkkä merkki keskushermoston autoimmuunivaroille. Esitetään omat kliiniset havainnot ja kirjallisuuden analyysi bAB65: ään liittyvien patologioiden muotojen laajasta fenotyyppispektristä..

Asiasanat: jäykkä ihmisen oireyhtymä, satunnainen ataksia, limbinen enkefaliitti, anti-GAD65-vasta-aineet.

Glutamiinihapon dekarboksylaasi tai glutamaattidekarboksylaasi on avainasemassa gamma-aminovoihapon (GABA) synteesissä, joka on keskushermoston tärkein estävä välittäjäaine. Glutamaattidekarboksylaasia tuotetaan synteettisesti GABAergic CNS -hermosoluissa ja haimasoluissa ja sitä esiintyy kahdessa isomuodossa - membraaniin liittyvässä (GAD65) ja liuenneessa (GAD67)..

Anti-GAD65-vasta-aineiden tuottaminen (normaalisti esiintyy vain yhdellä prosentilla terveistä ihmisistä) johtaa GABA: n puutteeseen ja seurauksena moottoriyksiköiden yliaktiivisuuteen; tämä taustalla on jäykän ihmisen oireyhtymän (RHF) patogeneesi - yksi yleisimmistä anti-GAD-liittyvistä neurologisista oireyhtymistä. Anti-GAD65-vasta-aineiden ekspressioon liittyvien sairauksien kirjo on erittäin laaja. Neurologiassa RMS: n ja sen muunnelmien lisäksi - jäykän raajan oireyhtymä ja etenevä enkefalomyeliitti jäykkyydellä ja sydänlihaksella - näitä ovat satunnainen ataksia, limbinen enkefaliitti, fokaalinen epilepsia, opsoclonus myoclonus, palatiini myoclonus, myasthenia gravis (kuten paraneoplastic). Muita autoimmuunisairauksia, joissa anti-GAD65-vasta-aineiden korkea positiivinen tiitteri havaitaan, ovat tyypin 1 diabetes, autoimmuuninen tyreoidiitti, autoimmuuninen polyendokrinopatia, atrofinen gastriitti, B12-hypoavitaminoosi, vitiligo.

Joidenkin raporttien mukaan anti-GAD65-vasta-aineita havaitaan 11%: lla satunnaisista cerebellar ataksia-tapauksista ja 40%: lla keliakia ataxiapotilaista. Naisilla on todennäköisempi satunnainen ataksia anti-GAD-vasta-aineilla; debyytti-ikä voi vaihdella 39-77 vuoteen ja keskimäärin 59 vuotta. Neurologisten oireiden lisääntyminen on usein subakuutti, ataksiaan liittyy muuta pikkuaivoa

merkit - dysartria, nystagmus, harvemmin - lihasjäykkyys. Aivojen varhainen MRI ei paljasta muutoksia, mutta kohtalainen pikkuaivojen surkastuminen voidaan havaita myöhemmin. Diagnoosialgoritmiin satunnaisessa pikkuaivojen ataksiassa tulisi olla paitsi anti-GAD65-seulonta, myös gliadiinivasta-aineiden etsiminen ja onkologia rintasyövän (naisilla) ja pienisoluisen keuhkosyövän (naisilla ja miehillä) sulkemiseksi pahanlaatuisiksi kasvaimiksi aiheuttaen aivojen paraneoplastista rappeutumista.

Keliakian ataksia-oireisiin sisältyy suhteellisen ei-karkean stato-lokomotorisen ataksian kehittyminen, harvemmin dysfagia, lantion toimintahäiriöt, heikentynyt herkkyys, akillesrefleksien inhibointi, kiinnitykset ja amyotrofiat. Noin neljäsosalla potilaista on piilevä tai oireenmukainen gluteenin enteropatia (ripuli, imeytymisoireyhtymä, painonpudotus jne.). Glutamaattidekarboksylaasin vasta-aineiden tiitterin laskua kuvataan potilailla, jotka käyttävät vähän gluteenia sisältävää ruokavaliota..

Limbaaliselle enkefaliitille on ominaista alakehityksessä tapahtuvat persoonallisuuden muutokset, muistin menetys, tunne- ja käyttäytymishäiriöt. Siihen liittyy usein psykoproduktiivisia oireita, psykomotorista levottomuutta ja hajaantumista, yleisiä tai monimutkaisia ​​osittaisia ​​kohtauksia. On tärkeää muistaa ensin enkefaliitin mahdollinen paraneoplastinen geneesi ja että se voi kehittyä paitsi kasvaimen ensimmäisenä ilmentymänä myös aikaisemmin diagnosoidun kasvaimen hoidon aikana. Tärkeä diagnostinen menetelmä immunologisen analyysin lisäksi on MRI, joka joissakin tapauksissa havaitsee signaalin voimakkuuden lisääntymisen T2- ja FLAIR-moodissa mediaaliosista

ajalliset lohko, harvemmin - etusuolen hypotalamus ja pohjaosat. EEG paljastaa usein bioelektrisen aktiivisuuden, diffuusion tai polttoaineen hidastumisen (frontaaliset tai ajalliset lohkojen rajoittamat), jota vastaan ​​huippuaallon välähdykset kirjataan.

Jäykän miehen oireyhtymä_

HRS (jäykän ihmisen oireyhtymä) ilmenee etenevässä lihasjäykkyydessä ja kivuliaisissa kouristuksissa, joihin sisältyy pääasiassa aksiaalisia lihaksia. Kramppeja voi laukaista monilla aistiärsykkeillä (tehostettu käynnistysreaktio ja hyperapleksia). Kävelyssä kovettuminen, asennon epävakaus, putoukset ovat myös mahdollisia. Pitkäaikainen lihasten hypertonisuus johtaa usein luuston epämuodostumien kehittymiseen (patologinen lannerangan hyperlordosis, nivelten ankyloosi). Varren (okulomotoriset häiriöt, dysfagia, dysartria), pyramidaalisten, autonomisten (runsas hikoilu, takykardia, mydriaasi, valtimoverenpaine, neurogeeninen rako) oireiden lisääminen osoittaa etenevän enkefalomyeliitin kehittymistä jäykkyydellä ja sydänlihaksen angioplemiaa: PERM), jota voidaan pitää RFS: n nosologisena varianttina ja itsenäisenä sairautena.

RHF: n esiintymistiheyden arvioidaan tällä hetkellä olevan yksi tapaus miljoonaa ihmistä kohti. Ilmiön ikä vaihtelee välillä 13-81 vuotta. (keski-ikä 46 vuotta), kuitenkin harvinaisia ​​tapauksia, joissa debyytti tapahtui lapsuudessa ja jopa lapsuudessa. Potilaiden joukossa naiset ovat pääosin (2/3). Samanaikainen autoimmuuni endokriininen patologia havaitaan 70%: lla tapauksista. Todellisen RHF: n kulku on pääsääntöisesti suotuisa: sairauden kompensointi valitun hoidon taustalla varmistaa potilaiden korkean elämänlaadun ja antaa heille mahdollisuuden ylläpitää sosiaalisesti aktiivista tilaa.

RMS: n instrumentaalisen diagnoosin perusta on elektromysiografia, sen ominaismalli johtuu moottoriyksiköiden jatkuvasta äänen aktiivisuudesta levossa; samaan aikaan normaalit heräte etenemisnopeudet pitkin perifeerisiä hermoja, denervaation merkien puuttuminen ja moottoriyksiköiden potentiaalien normaalit ominaisuudet ovat tyypillisiä. Glutamaattidekarboksylaasin vasta-aineita havaitaan 80-90%: lla potilaista (muissa tapauksissa löytyy vasta-aineita amfifysiinille, glysiinireseptoreille GlyR1, DPPX jne.).

RHF-diagnoosin vahvistaminen on monimutkainen diagnoositehtävä, ottaen huomioon itse oireyhtymän kliinisten ilmenemismuotojen polymorfismi ja ottaen huomioon neurologisten tilojen monimuotoisuus, johon liittyy yleistynyt dystoninen hyperkinesis. RMS: n differentiaalidiagnoosissa tarkasteltujen nosologisten muotojen spektriin sisältyy:

- psykogeeniset liikuntahäiriöt;

- intoksikointi tetanospasmiinilla, strychniinillä;

- McArdlen tauti (lihasfosforylaasin puutos);

iCan löydä etsimääsi? Kokeile kirjallisuuden valintapalvelua.

RFS: n hyperkineesin pretensiivisuus, niiden provosointi tunne- tai aistiärsykkeillä, jotka kehittyvät usein potilailla, joilla on agorafobia ja kävelemisen pelko, ja jotka liittyvät pelkäävän tuskallisen dystonisen hyökkäyksen äkillisestä kehityksestä, voivat johtaa psykogeenisten motoristen häiriöiden virheelliseen diagnoosiin. Diagnoosin selventämiseksi on tärkeätä paitsi turvautua immunologisiin ja neurofysiologisiin tutkimusmenetelmiin, myös muistaa motoristen psykogeenisten ilmiöiden epävakaus ja vaihtelevuus, koska heidän kuvansa puuttuu yhdestä hyperkinesisestä stereotyypistä.

Yleistynyttä dystoniaa, erityisesti paroksysmaalisen kinesiogeenisen ja ei-kinesiogeenisen dystonian harvinaisia ​​muotoja, samoin kuin myoclonus-dystoniaa, voidaan virheellisesti pitää RMS: nä. Dystonisen hyperkineesin, dyskinesian ja korjaavien eleiden puuttumisen tulisi herättää asiantuntijan huomio.

Tällaiseen orpotautiin, kuten Satoyoshi-oireyhtymään, sisältyy paitsi progressiivisia kivuliaita lihaskramppeja, mutta myös ripulia, imeytymishäiriöitä, monenvälisiä endokriinisia patologioita, hiustenlähtöä, dysmenorreaa, dysrafisen tilan merkkejä (alhainen kasvu, käpyrauman poikkeavuudet, kystiset luut, akroosteolyysi, murtumat, nivelrikon varhainen kehitys). Sairautta pidetään autoimmuunina ja se liittyy antinukleaaristen vasta-aineiden (ANA) tuotantoon. On kuitenkin olemassa raportteja anti-GAD65-vasta-aineiden havaitsemisesta Satoyoshi-oireyhtymän tapauksessa..

Neuromyotonialle kokonaisuutena on ominaista melko kirkas ja spesifinen klinikka, joka yleensä antaa mahdollisuuden erottaa se muista neurologisista oireyhtymistä. Myotoniassa distaalisten raajojen lihaksen osallistuminen patologiseen prosessiin, myokimia ja fascikulaatiot, myotonic ilmiöt lihaksen liikkeiden aikana ja lyöminen ovat ensisijaisen tärkeitä. Lopuksi, lihasten hypertonisuuden vaikeusaste, jopa pitkitetyllä myotonialla, ei koskaan saavuta sitä tasoa, jota havaitaan jo kuukausia RHF: n ilmenemisestä, eikä johda pysyvien luuston epämuodostumien muodostumiseen..

Systeeminen glykogenoosi, joka tunnetaan lääketieteellisessä kirjallisuudessa nimellä McArdle -tauti, on peritty autosomaalisesti resessiivinen lihasfosforylaasin puutos, joka johtuu PYGM-geenin pistemutaatioista. Kliinisen kuvan "ydin", kivulias lihaskrampit johtavat aina myoglobinuriaan laajalle levinneen rabdomyolyysin osoituksena, ja myoglobinurian vakavuus vaihtelee vakavissa tapauksissa, mikä provosoi akuutin munuaisten vajaatoiminnan kehittymistä.

Skleroderma-ryhmässä systeemisiä sidekudossairauksia, Bushke-taudin lisäksi, johon sisältyy myös systeeminen skleroderma, rajoitetut skleroderman muodot, eosinofiilinen fasciitis, sekundaarisesti indusoidut (mukaan lukien paraneoplastiset) sklerodermat ja pseudoscleroderma-oireyhtymät, aina

Anti-OT: hen liittyvät neurologiset oireyhtymät

ihovauriot ovat tyypillisiä hajanaisen tai rajoitetun tiivistymisen muodossa, minkä seurauksena on fibroosin kehittyminen ja vaikutusalueiden atrofia. Potilaat valittavat jatkuvista ilman provosoivia tekijöitä (lukuun ottamatta joissain tapauksissa Raynaudin kaltaisia ​​ilmiöitä), jäykkyys liikkeiden aikana, ihon pinnan kiristymisen tunne. Vaikuttava iho on kireä, vaalea tai hieman syanoottinen, ja sitä on vaikea taittaa.

Ankyloiva spondüliitti (ankyloiva spondüliitti) on nivelten ja selkärangan systeeminen krooninen tulehduksellinen sairaus, joka kuuluu seronegatiivisen polyartriitin ryhmään. Sen erityispiirteitä ovat ristiluun ja alaselän kipu, jäykkyys, joka esiintyy levossa, etenkin yön toisella puoliskolla ja lähempänä aamua, ja vähenee liikkeiden ja harjoitusten avulla. Tyypillistä on myös lisääntynyt kipu levossa ja unessa, selkärangan peruuttamattoman jäykkyyden muodostuminen, lihasjännitys ja asteittainen surkastuminen. Neurokuvantamismenetelmillä on merkittävä diagnoosi diagnoosissa, mikä mahdollistaa hampaiden välisen nivelten ankyloosin varhaisen havaitsemisen..

GABAergiset aineet, pääasiassa bentsodiatsepiinit (diatsepaami, klonatsepaami) ja baklofeeni, jotka estävät selkäydin motoristen neuronien lisääntyneen aktiivisuuden, ovat tärkeimmät lääkkeet RHF: n oireenmukaisessa hoidossa. Valittu lääke on diatsepaami, jota voidaan määrätä joko monoterapiana tai yhdistelmänä klonatsepaamin ja baklofeenin kanssa. Tehokkaiden annosten alue on suuri ja heijastaa potilaiden erilaista henkilökohtaista herkkyyttä. Levetirasetaamin käytön, jonka perustana on sen kyky helpottaa GABAergista tartuntaa, on osoitettu olevan tehokas RHF: n lisäksi myös PERM-oireyhtymän hoidossa. Antiadrenergiset aineet (tisanidiini, klonidiini) eivät yleensä tarjoa odotettua kliinistä vaikutusta. Vaikeissa tapauksissa, jotka ovat kestäviä tavanomaiselle hoidolle, tyypin A botuliinitoksiinin toistuva anto paraspinali lihaksiin on mahdollista. Samanaikaisten endokriinisten häiriöiden korjauksella on yhtä tärkeä tehtävä ja se voi myös vähentää jäykkyyden ja lihaskramppeja..

Kortikosteroideja, plasmafereesiä ja laskimonsisäistä immunoglobuliinia IV-Ig on käytetty myös RF: n hoidossa. Jos nämä toimenpiteet ovat tehottomia vakavissa tapauksissa, sytostaattien (atsatiopriini, syklofosfamidi, mykofenolaatti, rituksimabi) pitkäaikainen käyttö on mahdollista..

Kuluneen vuoden aikana kolme potilasta, joilla oli idiopaattinen RHF, havaittiin neurologisen tieteellisen keskuksen V-neurologisella osastolla (taulukko 1). Kaikissa tapauksissa tauti aloitti subakuutin suhteellisen somaattisen terveyden taustalla ja sille oli kliinisesti tunnusomaista aksiaalilihasten progressiivinen jäykkyys ja tuskalliset toniset kouristukset, joita pahensivat terävä valo, ääni ja muut odottamattomat ärsykkeet..

taulukko 1: Tutkittujen potilaiden kliiniset ominaisuudet.

K., 32 vuotias M., 33 vuotias S., 54 vuotias

Taudin kesto 2 kuukautta 3 kuukautta 4 vuotta

Rintakehän alemman ja yläosan lannerangan selkärangan lihasten kliininen hypertonisuus + + +

peräsuolen abdominisen lihaksen liikakasvu + + +

käsivarren lihaksen hypertonisuus + (proksimaalinen ryhmä) - -

jalkojen lihaksen liikakasvu - + (reiden liitososat) -

rintakehän ala- ja lannerangan liikealueen rajoittaminen + /- + ++

AntiOA065-tiitteri (normaali 1000 yksikköä / ml 268,3 yksikköä / ml 787,4 yksikköä / ml

Samanaikainen patologinen tyrotoksikoosioireyhtymä; I-asteen autoimmuunin tyreoidiitin diffuusi toksinen struuma; kryptogeeninen epilepsia monimutkaisilla osittaisilla kohtauksilla autoimmuuninen kilpirauhastulehdus

Oireet "+" - - ydinsisäinen oftalmoplegia, oikealla puolella herra Babinsky

Hoito diatsepaamilla 30 mg / päivä, baklofeenilla 50 mg / päivä, diatsepaamilla 20 mg / päivä, baklofeenilla 30 mg / päivä, klonatsepaamilla 1 mg / päivä, levetirasetaamilla 1750 mg / päivä klonatsepaamilla 7 mg / vrk, levetirasetaamilla 750 mg / vrk, klotsapiinilla 6 25 mg / päivä

Kaikille potilaille tehtiin kattava tutkimus, jossa tehtiin neurokuvaus (aivojen, kohdunkaulan, rintakehän ja selkärangan ja selkäytimen MRI), vatsaontelon ja pienen lantion ultraääni, rinnan röntgenkuvaus, elektroenkefalografia, elektromiografia. laboratorio-

iCan löydä etsimääsi? Kokeile kirjallisuuden valintapalvelua.

kuva 1: Elektromiografia: moottoriyksiköiden vakio, yhtenäinen aktiivisuus, jolla ei ole merkkejä "volleysta", rekisteröidään potentiaalien kanssa, joiden parametrit ovat ikärajojen sisällä.

kuva 2. lannerangan hyperlordosis, vatsalihasten hypertonisuus ennen hoitoa ja hoidon aikana.

Lukuisiin tutkimuksiin sisältyi: tuumorimarkerit (CEA, AFP, hCG, CA 125, CA 15-3), antineuronaaliset vasta-aineet (Ni, Yo-1, SU2, PNMa2, III, AMPH), lihasmarkerit (kreatiinifosfokinaasi, myoglobiini), reumatologiset näytteet (reumatologinen tekijä, C-reaktiivinen proteiini, fibrinogeeni, antistreptolysiini - O), kilpirauhasen ja lisäkilpirauhashormonit, rutiininomaiset laboratoriotutkimukset verestä ja virtsasta. Kaikissa tapauksissa merkittävät poikkeamat normista havaittiin vain sähköomografian (kuva 1) ja anti-GAD65-vasta-aineiden analyysin perusteella, jotka lopulta toimivat diagnoosikriteerinä. Vasta-ainetiitteri ei osoittanut näkyvää korrelaatiota kliinisten ilmenemismuotojen fenotyypin ja vakavuuden kanssa.

Lähestymistapa hoitoon vastasi maailman lääketieteellisessä käytännössä yleisesti hyväksyttyjä RFC: n hoitostandardeja: kaikki potilaat saivat bentsodiatsepiineja; keskitetysti vaikuttavaa lihasrelaksanttia baklofeenia ja epilepsialääkettä levetirasetaamia käytettiin lisähoitona. Potilas K., 32-vuotias (kuva 2) ja potilas M., 33-vuotias, voidaan puhua klassikosta,

tyypillisin RHF-tapaus on hyvä vaste meneillään olevaan hoitoon ja tilan nopea kompensointi. Kolmatta kliinistä esimerkkiä (potilas S., 54-vuotias) voidaan pitää ”välimuotona” RMS: n ja PERM-oireyhtymän välillä. Ennen yhteydenpitoa neurologiseen tiedekeskukseen potilas S. sai plasmafereesia, pulssiterapiaa prednisolonilla, mutta minimaalinen kliininen vaikutus havaittiin vain klotsonpaamilla. Kun otimme yhteyttä keskustaamme, hänellä oli vaikeuksia palvella itseään, hän pystyi liikkumaan vain ulkopuolisella tuella. Merkittävää paranemista saavutettiin levetirasetaamin ja pienten annosten jälkeen epätyypillisen antipsykoottisen klotsapiinin annostuksella, jolla on myös masennuslääkevaikutus yhdessä voimakkaiden hypnoottisten, sedatiivisten, normaalityymisten ja anksiolyyttisten vaikutusten kanssa.

Antigeenisten kohteiden olemassa oleva monimuotoisuus, mahdollisuus tuottaa anti-GAD65-vasta-aineita keskusteltujen oireyhtymien sekä idiopaattisissa että paraneoplastisissa variaatioissa määrittelevät kliinisen polymorfismin ja esiin nousevat diagnostiset vaikeudet.

GAD65-vasta-aineiden havaitseminen seerumissa on tänään saatavana oleva diagnostinen testi, joka suoritetaan käyttämällä radioimmunomääritystä tai immunosorboivaa entsyymimenetelmää (ELISA); se on kuitenkin muistettava seronegatiivisten muotojen olemassaolosta. Immunologisten testien käyttö, saatujen tulosten oikea tulkinta ja niiden vertailu neurokuvausmenetelmien ja elektrofysiologisten tutkimusmenetelmien tietoihin auttavat paitsi ratkaisemaan diagnostiikkaongelmia, myös auttavat tunnistamaan vasta-aineiden ilmentymisen tason ja kliinisten ilmenemismuotojen välisen suhteen..

AHTMGAD-acco ^ MpoBaHHbie-neurologiset oireyhtymät

1. Kalamkaryan A.A., Mordovtsev V.N., Trofimova L.Ya. Kliininen dermatologia. Harvinaiset ja epätyypilliset dermatoosit. Jerevan: Hayastan, 1989.

2. Krasnov M.Yu., Timerbaeva S.L., Illarioshkin S.N. Dystonian perinnöllisten muotojen genetiikka. ann kiila. ja kokeilla. nevrol. 2013; 2: 55-62.

3. Malmberg S. A., Dadali E. L., Zhumakhanov D. B. ja muut: jäykkä ihmisen oireyhtymä, jonka debyytti on jo lapsenkengissä. Neuromuskulaarinen sairaus. 2015; 2: 38-43.

7. Braun J., Sieper J. Ankyloiva spondüliitti. Lansetti. 2007; 369 (9570): 1379 - 1390.

11. Ehlayel M. S., Lacassie Y. Satoyoshi -oireyhtymä: epätavallinen postnataalinen monisysteeminen häiriö. Olen. J. Med. Genet. 1995; 57: 620-5.

13. Gultekin S.H. Hermoston paraneoplastisten häiriöiden viimeaikainen kehitys. Surg. Pathol. Clin. 2015; 8: 89-99.

14. Hadjivassiliou M, Sanders D. S., Woodroofe N. et ai. Gluteeniataksia. Pikkuaivot. 2008; 7: 494-498.

iCan löydä etsimääsi? Kokeile kirjallisuuden valintapalvelua.

Glutamiinihappodekarboksylaasi-vasta-aineisiin liittyvien neurologisten oireyhtymien alue

M.Yu. Krasnov, E.V. Pavlov, M.V. Ershova, S.L. Timerbaeva, S.N. Illarioshkin

Yhteysosoite: Krasnov Maxim Jurjevitš - Asp. V neuroli. liittovaltion budjettijulkaisun tiedekeskuksen sivuliikkeet. 125367 Moskova, Volokolamskoe sh. d. 80. Puh.: +7 (495) 490 - 21-03; sähköposti: [email protected];

Pavlov E.V. - Neurofysiologi, kliinisen neurofysiologian laboratorio, FSBI NCH; Ershova M.V. - tieteellinen. ai. V neurologinen osasto FGBNU NTSN; Timerbaeva S.L. - kädet. V neurologinen osasto FGBNU NTSN; Illarioshkin S.N. - varajäsen. Tieteellisen tutkimuksen johtaja.

> Vasta-aineet glutamiinihappodekarboksylaasille (GAD)

Glutamiinihapon dekarboksylaasi (GAD)

Viime vuosien tutkimuksissa löydettiin pääantigeeni, joka on pääasiallinen kohde vasta-aineille, jotka liittyvät insuliinista riippuvaisen diabeteksen kehittymiseen - glutamiinihapon dekarboksylaasi. Tämä on membraanientsyymi, joka suorittaa nisäkkäiden keskushermoston estävän välittäjän, gamma-aminovoihapon, biosynteesin, havaittiin ensin potilailla, joilla oli yleisiä neurologisia häiriöitä. GAD-vasta-aineet ovat erittäin informatiivinen merkki prediabetesin tunnistamiseen sekä yksilöiden tunnistamiseen, joilla on suuri riski tyypin I diabeteksen kehittymiselle. Sokeritaudin oireettoman kehityksen aikana GAD-vasta-aineet voidaan havaita potilaalla 7 vuotta ennen taudin kliinistä ilmenemistä..

Ulkomaisten kirjoittajien mukaan auto-vasta-aineiden havaitsemisnopeus potilailla, joilla on "klassinen" tyypin 1 diabetes, on ICA-60-90%, IAA-16-69%, GAD-22-81%. Viime vuosina on julkaistu teoksia, joissa osoitetaan, että LADA-potilailla GAD: n vasta-aineet ovat informatiivisimpia. Venäjän energiakeskuksen mukaan vain 53%: lla LADA: n potilaista oli vasta-aineita GAD: lle, kun taas 70%: lla ICA: ta. Yksi ei ole ristiriidassa toisen kanssa ja vahvistaa tarpeen tunnistaa kaikki kolme immunologista markkeria korkeamman tietosisällön saavuttamiseksi. Näiden markkerien määrittäminen mahdollistaa 97%: n tapauksista erottaa tyypin I diabeteksen tyypistä II, kun tyypin I diabeteksen klinikka peittää itsensä tyypiksi II.

> Vasta-aineet glutamaattidekarboksylaasille (GAD)

yleistä tietoa

Glutamaattidekarboksylaasi (GAD) on entsyymi, joka osallistuu hermoston gamma-aminovoihapon (GABA) estävän välittäjän välittäjään. GAD: tä on vain haiman hermosoluissa ja beeta-soluissa. Tämä entsyymi on autoantigeeni, kun kyseessä on autoimmuuninen diabetes mellitus (ensimmäinen tyyppi). Noin 95% tyypin 1 diabeteksen saaneista henkilöistä havaitsee vasta-aineet tälle entsyymille veressä. Asiantuntijat huomauttavat, että anti-GAD ei ole diabeteksen syy, vaan beeta-solujen tuhoamismarkkeri, jonka avulla niitä voidaan pitää haiman autoimmuunivarojen merkkinä ja käyttää diabeteksen havaitsemiseen..

Diabetes mellitus on krooninen etenevä patologia, joka ilmenee jatkuvan hyperglykemian, rasvojen ja proteiinien aineenvaihdunnan heikentymisenä, mikä aiheuttaa akuuteja ja myöhäisiä komplikaatioita. On olemassa ensimmäisen ja toisen tyypin diabetes mellitus, samoin kuin joitakin tämän patologian harvinaisia ​​kliinisiä variantteja. Diabetestyypin määrittäminen on tärkeää oikean farmakoterapian ennusteen ja valinnan luomiseksi. Diabetes-erotdiagnostiikka perustuu siihen tosiseikkaan, että useimmissa tyypin 1 diabeetikoissa yksilöissä havaitaan vasta-aineita omien haiman komponenteille, ja päinvastoin, tällaisia ​​auto-vasta-aineita ei havaita tyypin 2 diabeetikoilla..

Useimmissa tapauksissa anti-GAD havaitaan diagnoosivaiheessa potilailla, joilla on diabetes mellituksen kliinisiä oireita, ja ne pysyvät pitkään. Tämä ominaisuus on anti-GAD: ​​n tärkein erottamiskyky haiman saarekesolujen vasta-aineista, joiden määrä vähenee asteittain ensimmäisen kuuden kuukauden aikana taudin alkamisesta. Anti-GAD: ​​tä esiintyy useimmiten aikuisilla potilailla, joilla on tyypin 1 diabetes ja paljon harvemmin lapsilla. Anti-GAD-testin tarkkuus on erittäin informatiivinen ja tarkka, minkä ansiosta on mahdollista vahvistaa tyypin 1 diabeteksen esiintyminen potilailla, joiden testitulos on positiivinen ja hyperglykemian kliiniset oireet. Huolimatta korkeasta tarkkuudesta tätä tutkimusta suositellaan käytettäväksi yhdessä muiden erityistestien kanssa, joiden tarkoituksena on määrittää tyypin 1 diabetes mellitus..

Anti-GAD: ​​ää esiintyy haiman autoimmuunivarojen taustalla, jotka kehittyvät kauan ennen tyypin 1 diabeteksen kliinisten oireiden ilmenemistä. Nämä prosessit selitetään sillä tosiasialla, että tämän patologian ilmenemisen kehittyminen vaatii 80 - 90% Langerhansin saarekkeiden solujen tuhoamista. Tämän perusteella anti-GAD-testiä voidaan käyttää määrittämään diabeteksen kehittymisen todennäköisyys henkilöillä, joilla on tämän patologian epäsuotuisa sukuhistoria. Anti-GAD: ​​n läsnäolo näiden henkilöiden veressä liittyy diabeteksen todennäköisyyden lisääntymiseen jopa 20 prosentilla seuraavien 10 vuoden aikana. Kahden tai useamman ensimmäisen tyypin diabetekseen spesifisen auto-vasta-aineen tunnistaminen lisää patologian riskiä 90 prosentilla seuraavien 10 vuoden aikana. Tutkimustuloksia vastaanotettaessa on muistettava, että tämän taudin todennäköisyys ihmisillä, joiden anti-GAD-testin tulos on positiivinen, ilman tämän taudin geneettistä patologiaa, on täsmälleen sama kuin taudin esiintymisriski yleensä väestössä.

Anti-GAD: ​​n määritystä veressä käytetään osana ensimmäisen ja toisen tyypin diabetes mellituksen erotusdiagnoosia, jotta voidaan arvioida ensimmäisen tyypin diabetes mellituksen kehittymistä ihmisillä, joilla on epäsuotuisa sukuhistoria tämän patologian suhteen, Mersch-Woltmanin oireyhtymän, pikkuaivojen ataksia, epilepsia, myasthenia gravis, samoin kuin joitain muita hermostovaurioita.

Tämä tutkimus on tarpeen tapauksissa, joissa esiintyy hyperglykemian oireita, joilla on perinnöllinen taipumus tyypin 1 diabetekseen, Mersch-Woltmanin oireyhtymän merkkeihin, pikkuaivojen ataksiaan, epilepsiaan, myasthenia gravisiin.

Tämän tutkimuksen tulokset mitataan IU / ml..

Veren anti-GAD-referenssiarvot ovat välillä 0 - 5 IU / ml.

Väitetyt sairaudet

Jos potilaan veressä havaitaan anti-GAD, erikoislääkäri voi ehdottaa tyypin 1 diabetes mellituksen, Mersch-Woltmanin oireyhtymän, pikkuaivojen ataksiaa, epilepsiaa, nystagmusta, myasthenia gravisia, enkefaliitin paraneoplastista muotoa, Lambert-Eatonin oireyhtymää, Gravesin tautia, vahingollista anemiaa tai autoimmuunista autoimmuunista.

Kuuleva lääkäri

Endokrinologi, yleislääkäri, lastenlääkäri, silmälääkäri, urologi, neurologi ja kardiologi voi määrittää anti-GAD: ​​n potilaan veressä.

Lue Diabeteksesta Riskitekijöitä